« Une donneuse a sauvé la vie de mon bébé »

La maison des Maternelles

Le 19 juillet 2019, Isaac a 6 mois. Il a de la fièvre, il est fatigué et ronchon. Ses parents pensent qu’il a une poussée dentaire. Sauf que la fièvre ne tombe pas et qu’elle grimpe à 41 degrés. Le papa d’Isaac est médecin dans une clinique. Le couple décide donc de se rendre dans le service pédiatrique de l’établissement. Échographies, analyses de sang… Les examens laissent le corps médical perplexe et l’état de l’enfant ne s’améliore pas. Les parents décident alors de se rendre au CHU de Montpellier. Après 3 jours, Isaac est hospitalisé :  « Ils ont fait tout un tas d’examens pour essayer de comprendre ce qu’il se passait : scanner, prise de sang, myélogramme. Ils ont identifié un syndrome d’activation macrophagique, c’est-à-dire que ses globules blancs s’attaquent à son propre corps et à ses organes vitaux. Mais on ne savait pas encore la cause de ce syndrome, si c’était génétique ou viral. » Les médecins expliquent aux parents que si l'origine est génétique, la vie de l'enfant est potentiellement en danger. Le couple est dévasté. Un traitement lourd pour le bébé Un premier traitement par corticoïde est mis en place tandis qu’Isaac se retrouve en réanimation avec une première forme de chimiothérapie pour détruire ses globules blancs. Clémence témoigne : « C’était dur de le voir allongé dans ce lit d’hôpital, endormi, branché à tout un tas de tuyaux et de machines, de le voir souffrir et de se sentir impuissante. Après 3 jours, on nous a transféré dans une unité de soins protégés puisque ses défenses immunitaires ne le protégeaient plus. Il y avait plein de procédures pour rentrer dans le service : tenues stériles, lavage de mains, désinfection, surblouse, charlotte, masque, etc. C’était assez étouffant cette ambiance. » Pour le bébé de 6 mois, le traitement est compliqué à vivre :  « Il lui a fallu un temps d’adaptation, au début il ne voulait pas rester seul. On lui faisait des soins très douloureux, donc c’était compliqué. Mais il a réussi à trouver une routine, il s’est habitué aux infirmières, aux médecins. Tout au long de l’hospitalisation je lui expliquais tout, qu’il était malade, que c’était normal qu’il ait mal. J’ai été très admirative de la façon dont il s’est adapté, de le voir si calme, si fort et si courageux face à la maladie. » Trouver un donneur Quinze jours plus tard, Isaac est transféré à l’hôpital Necker à Paris. Le diagnostic est tombé : le bébé souffre de la lymphohistiocytose familiale (LHF), une maladie génétique rare. La seule chose qui peut le guérir est une greffe de moelle osseuse. Malheureusement les chances sont très faibles : « Nous pouvions tous les deux donner mais nous sommes compatibles à 50 % uniquement, ce qui engendre de gros risques de rejet. Il fallait trouver un donneur compatible à 100 %, un jumeau génétique. Souvent dans les fratries, il y a 1 chance sur 3 de trouver un donneur compatible mais Isaac est notre premier enfant… Il y avait très peu de chances pour trouver un donneur compatible. C’est vraiment très faible. » Clémence nous explique la suite de la prise en charge : « Une fois arrivé à Necker, ils ont entré le typage HLA d’Isaac, c’est son identité génétique, dans la base de données internationales des donneurs de moelle osseuse. Au bout d’un mois, on nous a dit qu’il y avait une trentaine de donneurs compatibles, ce qui était complètement inespéré puisque j’entendais régulièrement qu’il y avait des gens qui n’avait jamais de donneur ou qui avaient attendu 15 ans avant d’avoir un donneur. Il a fallu vérifier auprès des donneurs qu’ils soient toujours aptes à donner, qu’il y ait toutes les conditions nécessaires. Suite à cela, on nous a confirmé qu’il y avait une donneuse, compatible avec Isaac à 10/10. On était, bien sûr, super content, c’était incroyable. » Isaac est guéri La greffe de moelle osseuse est programmée directement car il y a une urgence médicale dans le cas d’Isaac. Mais un nouveau parcours commence : la surveillance pour voir si la greffe a bien pris et le traitement des effets secondaires de la greffe et de la chimio : « Au début on nous avait annoncé 4 à 6 mois d’hospitalisation post-greffe. La greffe était le 15 octobre, on pensait rentrer en mars-avril. Le Noël en famille, c’était plié. Et contre toute attente, le 12 décembre, on nous a dit qu’on allait nous descendre en ambulance à l’hôpital de Montpellier. Au CHU de Montpellier, au bout de 4 jours, le 16 décembre, on nous a dit que tout allait bien et qu’on pouvait sortir. Contre toute attente, on allait pouvoir fêter le premier Noël d’Isaac et ses 1 an à la maison. C’était inespéré ! » Le 15 octobre dernier la famille retrouve le médecin de Necker pour faire un point un an après. La nouvelle tombe : « Isaac est guéri. On ne s’y attendait pas. Normalement il faut au moins attendre 2 ans pour envisager de parler de guérison. Autour de nous, on connait des enfants qui ont été greffés avant Isaac et qui ne vont toujours pas bien. Isaac a été un vrai petit battant et on peut dire que dans notre malheur, on a eu de la chance. » Aujourd'hui, il faut noter que la recherche concernant la maladie d'Isaac, la LHF, est en train d'avancer comme nous le fait savoir le prifesseure Bénédicte Neven, pédiatre spécialisée en immuno-hématologie pédiatrique : « La recherche avance. On a des traitements qui sont de plus en plus efficaces. Et des médecins qui connaissent mieux cette maladie, car il est important d’avoir un diagnostic précoce. Et c’est une maladie où il y a une hyperactivation du système immunitaire. Il y a comme un orage inflammatoire et les cellules du système immunitaire peuvent infiltrer des organes, tels que le foie, la rate, mais aussi le système nerveux central. Ça fait partie de la gravité de cette maladie quand il y a une atteinte du système nerveux central. Donc le traitement va être dans un premier temps l’extinction de l’incendie avec des médicaments. Et là on a de traitements de plus en plus efficaces avec plusieurs études en cours à Necker sur cette maladie.  » A noter: Pour soutenir la recherche vous pouvez adresser un don à www.lhfespoir.org.