« Mon bébé sauvé grâce au Téléthon »

La maison des Maternelles

« Votre bébé souffre d’une amyotrophie spinale » : quand le diagnostic tombe, Guillaume, père d’Augustin, se souvient ne pas avoir compris dans un premier temps : « C’est du japonais pour moi ». Puis, les spécialistes de santé vont expliquer au couple ce qu’est cette maladie. L’amyotrophie spinale est une maladie génétique grave des muscles qui prive les bébés de force jusqu’à les empêcher de bouger, de manger, de respirer, et qui les emporte dans sa forme la plus grave avant l’âge de 2 ans. Elle fait partie des maladies les plus courantes des maladies rares et concerne 25 000 personnes en Europe. Pour Guillaume et Mélanie, le choc est énorme. La jeune mère confie ne « pas vouloir entendre cette explication » à l’époque. Mais dans le même temps, le couple va découvrir que depuis des décennies des chercheurs travaillent au quotidien pour mieux connaître les maladies rares et surtout pour les traiter. Le fruit de ces travaux sont, depuis 30 ans, les bons résultats du laboratoire Généthon de l’AFM-Téléthon, qui travaille dans le domaine de la thérapie génique qui consiste à utiliser les gènes comme médicament. Il se trouve que Généthon a développé un médicament pour l’amyotrophie spinale. Augustin va donc bénéficier de ce traitement qui consiste en une unique injection. Les résultats ne vont pas tarder à arriver comme se souvient sa mère : « Rapidement on a vu des effets parce qu’Augustin ne bougeait quasiment plus avant le traitement. Et après on l’a vu bouger un peu les jambes. Puis on a vu ses premiers mouvements avec ses bras. Il réussissait à les amener beaucoup plus vers sa bouche. » Plus de 20 enfants traités Une victoire pour cette famille mais aussi pour les 220 chercheurs et experts de la recherche clinique qui travaillent à Généthon, créé en 1990 par l’AFM-Téléthon grâce aux fonds des premiers Téléthon. Ce traitement a déjà permis de sauver plusieurs bébés, et d’autres sont en cours d’expérimentation comme témoigne Frédéric Revah, directeur général du laboratoire pionnier dans la thérapie génique : « Aujourd’hui ce sont plus de 20 enfants en France qui ont été traités grâce à ce traitement et une centaine dans le monde. Actuellement à Généthon nous avons 9 produits en cours d’essai clinique et 9 autres produits qui vont rentrer en essai clinique dans les 3 ans qui viennent. » Ces résultats sont possibles grâce aux dons annuels faits au Téléthon. Des dons qui permettent à des enfants de guérir et à des bébés de survivre. Car, comme le rappelle Guillaume, très ému, son fils Augustin qui a aujourd’hui 2 ans avait peu de chance d’atteindre cet âge sans le traitement du Généthon : « On a eu énormément de chance d’avoir accès à cette thérapie. Aujourd’hui, à 2 ans, on voit les effets positifs jour après jour et semaine après semaine : il mange, il avance tout seul dans son fauteuil, il sourit tout le temps… Et tout ce qu’il gagne aujourd’hui c’est une victoire et un gain d’autonomie pour le futur. » Pour faire un don au Téléthon : appelez le 3637 ou rendez-vous sur https://don.telethon.fr. A noter: Pour plus de témoignages, suivez le Téléthon sur les chaînes de France Télévision les 4 et 5 décembre 2020.