La thérapie génique a sauvé mon fils

La maison des Maternelles

La découverte de la maladie À 24 ans, Anaïs est enceinte de son premier enfant, Jules, qui naît prématurément. Le bébé est tout de suite pris en charge en réanimation néonatale. Mais ne voyant pas d’évolution du petit garçon, les médecins décident de lui faire passer plusieurs examens, dont une biopsie musculaire : « Les résultats ont été connus 2 mois et demi après la naissance. On m’a annoncée que Jules avait une maladie génétique très rare, que son espérance de vie était située entre 12 et 18 mois. » Jules souffre d’une myopathie myotubulaire, une maladie qui provoque une faiblesse musculaire importante et généralisée : « C’est un peu comme avoir « une pile déchargée » : il ne peut pas utiliser ses muscles. Cela entraîne une insuffisance respiratoire, il ne peut pas parler, ni déglutir, manger par lui même. Au niveau moteur c’était très limité aussi. » La rencontre avec un spécialiste Passé le choc de l’annonce, Anaïs et son conjoint ne peuvent se résoudre à accepter un diagnostic si sombre : « On s’est dit que ce n’était pas possible, que ça ne pouvait pas être nous. On est rentrés dans la phase où on s’est dit qu’on allait rien lâcher, qu’on allait chercher et trouver quelque chose. Sur Internet, je prends contact avec la plateforme d’essais cliniques pédiatriques de l’AFM-Téléthon car il y avait une page indiquant une étude en cours sur cette maladie. On a écrit au médecin responsable et dans la journée, il nous a répondu, il voulait nous rencontrer et rencontrer Jules. » Anaïs et son mari viennent à Paris pour rencontrer le médecin, qui les renseigne sur la pathologie de Jules : « C’était en septembre que nous l’avons vu pour la première fois. On a eu énormément de réponses à toutes nos questions. Il nous a rassuré sur l’espérance de vie : elle dépend de quand est diagnostiqué l’enfant, de la manière dont la maladie est prise en charge au quotidien, etc. Il nous a dit que des adultes vivaient aujourd’hui avec cette maladie. Il ne fallait pas lâcher, il fallait que Jules soit suivi, qu’on fasse le nécessaire pour qu’il avance. » Anaïs décide d’arrêter de travailler pour s’occuper de Jules. Le petit garçon a des rendez-vous de kinésithérapie chaque jour, mais aussi des soins infirmiers, en plus des rendez-vous chaque trimestre à Paris avec le professeur Servais. La vie des parents est totalement chamboulée. L’injection En janvier 2020, Jules a 4 ans. Il va alors enfin pouvoir recevoir le traitement par thérapie génétique. Anaïs se souvient : « Ça faisait un an qu’on avait signé le protocole, donc on savait que ça pouvait arriver à tout moment. On attendait juste que les autorités en France autorisent le traitement. Quand on a eu l’appel nous disant que c’était bon, on était super contents, pressés. On ne l’a pas dit à grand monde de peur qu’il se passe quelque chose, que l’essai soit suspendu… Quand on est arrivés le jour de l’injection, c’est un moment très bizarre. On est dans une salle d’hôpital, c’est très solennel. On lui a branché la perfusion, et il n’y a plus un bruit jusqu’à ce que le produit finisse de s’écouler, ça dure 1h20. Les médecins l’attendaient autant que nous cet essai. Il y a l’appréhension : est-ce que ça va fonctionner ? Est-ce que la perfusion va tenir ? Quand la dernière goutte passe, il y a ce « ouf » de soulagement de la part de tout le monde. » Les progrès  Après l’injection, les progrès ont été assez impressionnants, raconte la jeune mère : « 15 jours après l’injection, il a commencé à tenir assis alors qu’il tenait à peine sa tête. Dans le mois qui a suivi, il a commencé à prononcer ses premiers mots. Aujourd’hui, il tient une conversation comme s’il avait toujours su parler, alors qu’il a appris à parler à 4 ans et demi ! Il commence à faire ses premiers pas. En 1 an et demi, il a rattrapé énormément de chose au niveau développement. » Aujourd’hui, le petit garçon a une vie qui se rapproche plus de la normale, avec de moins en moins d’appareils et de machines, il est de plus en plus autonome. Pour faire un don, rendez-vous sur le site de l'AFM-Téléthon.